У четыверых запорожцев определили редкую болезнь, которая связана с деформацией на генном уровне. Об этом речь шла сегодня в запорожском областном наркологическом диспансере.
Среди трех сотен болезней, объединенных классификацией редкие заболевания, отдельное место уделили первичным иммунодефицитам. Отмечается, что это мимикрирует под схожими симптомами обычных инфекций.
Так у четырех пациентов Запорожской области диагностирована редкая генетическая болезнь – первичный иммунодефицит, среди них – один ребенок. Выявить орфанное заболевание трудно, потому что симптоматика похожа на инфекционную болезнь. Из-за неправильно установленного диагноза, в 2016-м году в Украине от первичного иммунодефицита умерло четыре человека.
По словам детского врача-иммунолога Иды Румянцевой, если вовремя даже распознать и обследовать, то путем проведения совместной терапии, препаратами с крови человека, иммуноглобулинами, также необходима пожизненная заместительная терапия, как прием инсулина при сахарном диабете, то у пациента будет активная полноценная жизнь.
Отмечается, что смертельно опасной болезни могут противостоят дорогие лекарства. Но бесплатно выдают только детям и до достижения 18-летия. После этого возраста, государственная финансовая программа Министерства здравоохранения не действует.
